В основе ряда наследственных заболеваний лежит дефицит а-1-антитрипсина - гликопротеина, синтезируемого в печени. У 1 на 3000-6000 новорожденных активность альфа-1-антитрипсина резко снижена. Дефицит а-1 -антитрипсина приводит к повышенному накоплению протеолитических энзимов и последующему повреждению тканей. Известно, однако, что при дефиците а-1-антитрипсина поражения легких и печени не всегда бывают тяжелыми и необратимыми. Видимо, данный дефицит может быть компенсирован другими механизмами.

Уже в неонатальном периоде отмечается увеличение печени, развитие желтухи, обесцвечивание кала, потемнение мочи вследствие холестаза. Холестаз может быть неполным, и тогда выраженность клинической картины варьирует. Лабораторные исследования указывают на наличие гипербилирубинемии конъюгированного типа, гиперхолестеринемии, увеличение щелочной фосфатазы, умеренный подъем активности трансаминаз крови. Такая картина обычно наблюдается до 10-й недели жизни и спонтанно исчезает в конце первого полугодия. У 1-2% больных развивается цирроз печени с типичными его проявлениями (гепатоспленомегалия, портальная гипертензия и др.) или часто рецидивирующие желтухи с зудом и выраженной гиперхолестеринемией. Выраженный врожденный дефицит альфа-1- антитрипсина часто сочетается с ювенильной базальной эмфиземой легких, муковисцидозом.

Содержание альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови повышается при воспалительных процессах: острых, подострых и хронических ифекционных заболеваниях, острых гепатитах и циррозе печени в активной форме, некротических процессах, состояниях после операции, в восстановительной фазе термических ожогов, остром и хроническом панкреатите. Содержанине альфа-1-антитрипсина в сыворотке крови повышается при злокачественных новообразованиях: раке (особенно шейки матки) и метастазах, лимфоме (особенно лимфогранулематозе).

Диагноз ставят на основании анамнеза, клинических симптомов, выявления низкого уровня а-1-антитрипсина. Дифференциальный диагноз проводят с атрезией желчевыводящих путей, желтухами различного генеза, иммунодефицитными заболеваниями.

Показания к назначению анализа Альфа-1-антитрипсин:

• Врожденная антитрипсиновая недостаточность;
• Ювенильная базальная эмфизема легких;
• Муковисцидоз;
• Нефротический синдром.